Distrofias Maculares

Distrofias Maculares Dra. Lorena P Pimentel

Distrofias Maculares Enf Stargardt

EMC dominante

Enf Best

De Sorsby

Deg Viteliforme del adulto

De Carolina del Norte

Drusen Familiar

Coroidea central areolar

Distrofia en patrón

Retinosquisis juvenil ligada a X

Enfermedad de Stargardt   

Infancia Afección bilateral y gradual de Visión central Sg (orden cronológico)  Moteado inespecífico en fóvea  Lesión macular oval, 1.5DD, bronce martillado, rodeada o no de puntos blanco-amarillentos  Maculopatía atrófica

Enfermedad de Stargardt 

AGF:  Maculopatía atrófica hiperfluorescencia macular y en los puntos que la rodean secundario a defectos en ventana del EPR  75% casos coroides oscura secundario al bloqueo de fluorescencia coroidea por acúmulo de lipofucsina en EPR

Fundus Flavimaculatus   

Adultos, bilateral Si no hay afección macular puede ser hallazgo incidental Sg  Puntos blanco amarillentos a nivel del EPR en media periferia y polo posterior ( redondos, ovales, pisciformes)  4 patrones de enf Stargardt-flavimaculatus

Stargardt-Fundus Flavimaculatus

Fundus flavimaculatus  



ERG reducido en casos avanzados AGF:  Hipofluorescencia de puntos nuevos- son densas de bordes muy definidos  Hiperfluorescencia de puntos viejos secundario a atrofia EPR, son de bordes suaves Curso: lentamente progresivo, AV disminuye si punto afectan foveola o se desarrolla maculopatía atrófica. Px visual es bueno.

Enfermedad de Best   



AD penetrancia y expresión clínica variable Cr 11 q , mutaciones en gen VMD2 ( bestrofina) Portadores OJO:  ERG: normal  EOG: severamente subnormal en afectados y en portadores en todos los estadios de la enfermedad.

Enfermedad de Best 

Lesión macular evoluciona en estadios:  o ( pre-viteliforme): EOG anormal en niño Asx con FDO normal.  1: pigmento moteado en mácula  2( viteliforme): apariencia de huevo frito; 1-5 mm, 1-2 década, AV N o ligera disminución, AGF bloqueo de fluorescencia coroidea.

Enfermedad de Best 3 (pseudo-hipopion): parte de la lesión se absorbe. 



4 (vitelirota): la lesión se comienza a romper y asume forma de huevo revuelto, afecta AV.

Distrofia Viteliforme del adulto     

Gass 1974 Poco común, AD, mutación en gen periferina (RDS) y bestrofina (VMD2) Metamorfopsias / Asx Bilateral, simétrica Depósitos amarillos subfoveales, ligeramente elevados, redondos u ovales de 1/3-1/2 DD

Mol Vis 2006 Jul 24;12:811-5.Peripherin/RDS and VMD2 mutations in macular dystrophies with adult-onset vitelliform lesion. Retina 2004 Dec 24;(6):929-39. Morphology and functional characteristics in adult vitelliform macular dystrophy.

Distrofia Viteliforme del adulto   

ERG amplitud Flicker 30Hz y onda P1 Central en MfERG reducida EOG normal o mínimamente reducido Px

Retina 2004 Jun 24;(3):399-406. PDT and vitelliform lesions

Best multifocal    

Forma inusual, aguda Pctes sin Hx Fliar Adultos Da dificultad Dg

Drusen Familiar 

 



Distrofia retinal en panal de abeja de Doyne, malattia leventinese, coroiditis gutata AD Cr 2, penetrancia completa Error congénito del metabolismo del EPR ( defecto en proteína de la matriz que lleva a desarrollo de memb basales anormales) Lesiones simétricas

Drusen Familiar 

de acuerdo a severidad:  Leve: 3 década, drusen duros (cuticulares o basales), pequeños y discretos confinados a mácula.

Drusen Familiar 

Moderado: > 3 década, drusen grandes y suaves en polo posterior y peripapilares, AV normal o ligeramente comprometida.

Drusen Familiar 

Avanzada: poco común, >5 década, alteración profunda de AV.

Apariencia del fondo:  Drusen macular +cicatriz subretinal 2a a maculopatía exudativa por NVC.



Maculopatía atrófica sin drusen ( se reabsorben al iniciarse atrofia)

Drusen Familiar 



ERG anormal en casos avanzados, CV escotoma central en avanzados AGF: puntos hiperfluorescentes bien definidos en el inicio de fase arterial 2a defectos en ventana. ( defectos se ven mayores que en la clínica pues resalta la atrofia EPR)

Distrofia en Patrón 



Grupo heterogéneo de patologías muy raras, varios patrones de herencia Se caracterizan por pigmentación reticular a nivel EPR en un patrón característico:  Alas de mariposa: Deutman 1970, rara, AD, depósitos que radian de la fóvea  Distrofia reticular de Sjogren: AR, líneas pigmentadas en enrejado alrededor de la fóvea

Br J Ophtalmol 2005 sept;89(9); 1115-9. Genetic and phenotipic heterogeneity in pattern distrophy

Distrofia en Patrón    



Edad media Ligera disminución AV o metamorfopsia leve, Asx Acúmulo de pigmento amarillento en mácula en un patrón radiado ERG normal Px visual bueno

Edema Macular Cistoide Dominante   

Extremadamente rara, AD, Cr 7 Afecta la capa nuclear interna ( cel Muller) Sg:  Quistes multilobulados en mácula bilaterales secundarios a escape de capilares perifoveales que no responde a Tx acetazolamida.

Edema Macular Cistoide Dominante 

  

AGF: patrón en pétalos de rosa.

ERG normal EOG subnormal Px visual pobre

Distrofia Macular Pseudoinflamatoria de Sorsby   

 

Distrofia macular hemorrágica hereditaria Extramadamente rara, AD Mutación gen TIMP-3 en Cr 22 2-4 década Sx  

Inicialmente afección AV central o metamorfopsias leves Nictalopia

Distrofia Macular Pseudoinflamatoria de Sorsby 



Puntos blanco amarillentos (finos drusen o placas confluentes) a lo largo de las arcadas temporales o nasal al DO. Desarrollo NVC en estadios tempranos y bilateral

Distrofia Macular Pseudoinflamatoria de Sorsby 

5 década maculopatía exudativacicatrización subretinal y áreas de atrofia geográfica idem a ARMD

Distrofia Macular de Carolina del Norte   



AD , Cr 6 ,penetrancia completa y expresividad clínica variable 25 familias afectadas MCDR1 ( macular dystrophy, retinal subtype, first one mapped) 2 década

Distrofia Macular de Carolina del Norte 

Grado 1: 

depósitos blanco-amarillos similares a drusen en periferia y mácula, AV normal.

Distrofia Macular de Carolina del Norte 

Grado 2: 

Depósitos maculares profundos y confluentes. Px visual malo pues algunos desarrollan maculopatía exudativa y cicatrización subretinal

Distrofia Macular de Carolina del Norte 

Grado 3: 



lesiones maculares atróficas bilaterales parecidas a coloboma, alteración de AV variable (20/20-20/200 con promedio 20/60) Puede desarrollar CNV

Distrofia Coroidal Areolar central    

AD, Cr 17 y mutación en gen de la periferina en Cr 6. 4 década Alteración bilateral, gradual de visión central Sg ( orden cronológico):  Cambios inespecíficos granulares EPR maculares  Áreas de atrofia EPR y pérdida de coriocapilares a nivel macular

Distrofia Coroidal Areolar central 



AGF: tempranamente hiperfluorescencia por atrofia EPR a medida que se atrofia coriocapilaresdesaparece la hiperfluorescencia y los vasos coroideos se observan bien definidos con los bordes de la lesión hiperfluorescentes por el escape Px visual pobre pues generalmente pierden la AV en 6-7 década

Retinosquisis congénita    

Retinosquisis juvenil ligada a X, gen XLRS 1 Deg vitreo-retinal, bilateral Inicio temprano Asimétrica y severidad variable

Retinosquisis congénita  



Se presenta entre 5 y 10 años como dificultad para lectura En <5 años como desviaciones oculares o nistagmus ( retinosquisis avanzada con hemorragia vítrea) Maculopatía, es universal 

Squisis foveal: pequeños espacios cistoides en patrón de rueda de bicicleta o radiado

Retinosquisis congénita 

Retinosquisis:   

50% inferotemporal Pared interna delgada Ruptura de pared interna lleva a defectos redondos u ovales en pacientes mayores

Retinosquisis congénita 



ERG: es dgdisminución desproporcionada de onda b con respecto a la a. AGF: no hay fluorescencia de lesiones maculares

Retinosquisis congenita 

PX: pobre por maculopatía progresiva 



deterioro progresivo AV en las primeras 2 décadasLuego de pubertad se vuelve estacionario o ligeramente progresivo 5- 6 década progresivo deterioro

Complicaciones:  

Hemorragia vítrea/intraesquisis DR 4